医学与计算机科学的结合：人工智能可以有效诊断罕见病

波恩大学的研究人员表示，将人工智能、基因和病人数据结合使用，可以提高诊断水平。每年，全世界大约有50万儿童出生时患有罕见的遗传性疾病，而确诊这些疾病将比较困难和费时。因此科学家利用人工智能对患有105种不同罕见疾病的679名患者进行了研究，结果表明，人工智能可以更有效、更可靠地诊断罕见疾病，此次的研究结果发表在《医学遗传学》杂志上。

医学博士解释，许多患有罕见疾病的病人要经过漫长的试验和磨难才能得到正确的诊断，这会导致了宝贵的时间的损失，如果在早期发现并及时治疗能使患者避免被疾病伤害，而人工智能似乎可以做到这点，智能神经网络会自动将人像照片与遗传和病人数据结合起来后更快以及更准确进行分析。

研究团队一起展示了人工智能如何能够在面部分析中做出相对快速和可靠的诊断。研究人员使用了679名患者的数据，他们患有105种不同的疾病，这些疾病都是由单一基因的变化引起的。这些包括，例如，粘多糖病(MPS)，它能导致骨骼变形，学习困难和发育迟缓。马布里综合征也会导致智力残疾。所有这些疾病的共同之处在于，受影响者的面部特征都表现出异常。

使用这些软件可以从照片中自动检测出疾病特征，并且结合患者的临床症状和遗传数据，可以高精度地计算出最可能涉及的疾病。目前研究团队与科技公司合作开发出神经网络深度格式塔的程序，其作为人工智能工具进行分析，并且结合大约3万张罕见综合症患者的画像训练了这个计算机程序。研究者表示，结合面部分析，有可能过滤掉决定性的遗传因素，并优先考虑基因，在神经网络中合并数据减少了数据分析时间并提高了诊断率。

英国联合大学基因组统计和生物信息学的负责人表示，这对我们来说具有重大的科学意义，也使我们能够在一些尚未解决的案件中找到原因，这项研究是计算机科学和医学的合作成果，也离不开众多科学家的努力。人工智能可以帮助患者得到及时准确的诊断，并且支持医生缩短诊疗时间，这也在一定程度上提高了受影响人群的生活质量。

在6月15日至18日，瑞典哥德堡将举行欧洲人类遗传学学会(ESHG)会议，届时科学家将在此次会议中发表他们的研究成果。

来源：news-medical​